近日，一款适用于1岁以上苯丙酮尿症患者的特殊医学用途氨基酸组件配方食品获批注册，成为国内首款适用于罕见病患者的营养素组件类特殊医学用途配方食品（以下简称特医食品），填补了国内空白。该特医食品将进一步丰富我国苯丙酮尿症患者的食品选择，改善患者生活品质。
我国此前注册上市的8款苯丙酮尿症特医食品均属于氨基酸代谢障碍配方，该类产品以氨基酸（不含或仅含少量苯丙氨酸）为主要原料，添加脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等制成。这类产品虽可以有效满足苯丙酮尿症患者的临床营养需求，但产品类型单一，一定程度上限制了其他普通食物的摄入。
新获批配方可以为苯丙酮尿症患者提供足量蛋白质（氨基酸），脂肪、碳水化合物、维生素、矿物质等必需营养物质可以从其他低蛋白的普通饮食中补充，从而使患者能够享受更多的日常生活美食。据介绍，我国苯丙酮尿症的平均发病率约为万分之0.9，登记患者约12万至15万人。患者由于存在苯丙氨酸代谢障碍，不能像普通人一样吃正常的食物，常被称为“不食人间烟火的孩子”，必须终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗，并在医生、临床营养师的指导下使用特医食品。有研究显示，苯丙酮尿症患者使用特医食品后病情改善比例超过94.8%。