“这是我们第一次接受本土企业爱心捐赠的国产罕见病特医食品。”在近日举办的遗传代谢病营养治疗学术交流会上，中国出生缺陷干预救助基金会秘书长薛敬洁在接受青岛圣桐营养食品有限公司（以下简称“圣桐特医”）捐赠的特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品时感慨地说道，“这是一个具有里程碑意义的突破，是国内罕见病患儿的福音。”
她的话从侧面反映出国内罕见病特医食品的发展极其不易。
特医食品在我国起步较晚，而本土企业生产的罕见病特医食品更是稀缺。让罕见病人群“吃得上、吃得起、吃得好”，是行业发展的瞄准点和着陆点。与会专家表示，希望更多企业投身罕见病特医食品领域，让本土“口粮”造福更多患者。
一、有四两拨千斤的效果特医食品补罕见病患儿之所需
基于庞大的人口基数，罕见病患者其实在我国并不罕见。“从全球范围看，甲基丙二酸血症的发病率约为十万分之一。但在我国，通过串联质谱筛查发现，山东地区苯丙酮尿症的发病率是七千三百分之一，甲基丙二酸血症的发病率为三千五百分之一，另外，河南、河北等中原地区甲基丙二酸血症和丙酸血症的发病率也都较高。”济南市妇幼保健院副院长邹卉表示。
近年来，随着新生儿筛查普及率和筛查技术的提升，我国出生缺陷和遗传代谢病得到有效防控，但也出现了一个新问题：越来越多罕见病患儿被早发现，其所需的营养治疗产品——特医食品却供给不足，国产罕见病特医食品在今年2月前更是空白状态。
据了解，我国《第一批罕见病目录》中共有32种罕见病需要使用特医食品进行相关治疗，其中18种在治疗过程中需要及时、终生、足量使用特医食品。与之形成鲜明对比的是，在我国已批准的239款特医食品中，遗传代谢障碍疾病配方只有苯丙酮尿症有婴儿、幼儿3款，丙酸血症/甲基丙二酸血症只有1款，这还包括刚获批的2款国产配方，缺口显而易见。
“遗传代谢病患儿有了恰当的营养支持和治疗，生命才能维持，健康才有保障，才能正常生长发育，参与社会活动。”中国工程院院士陈君石表示。
中国疾病预防控制中心营养学首席专家丁钢强也指出，营养在遗传代谢病治疗中有着举足轻重的作用，且早期干预效果明显。但目前国内各地区的使用情况还存在差距，导致很多患儿因得不到早期积极救治而发育迟缓或倒退，甚至致死致残。
“特医食品补其所需，有四两拨千斤的效果。”北京大学第一医院儿童医学中心教授杨艳玲表示，特医食品通过改善“内环境”达到营养治疗的效果，很多苯丙酮尿症的孩子通过营养干预，顺利长大成人，甚至养育了下一代。
对于数量不断增加的罕见病人群而言，营养干预是核心治疗手段之一，而特医食品则是他们的必备“口粮”。不过，巨大的缺口直接影响着他们的生命安全及生活质量，因此，将“口粮”掌握在自己手里方可安心。对此，圣桐特医首席科学家李文军表示，国产产品可以保证日常不断货，紧急调用亦可跟进生产，充分满足患者的日常需要。
据悉，圣桐特医此次向中国出生缺陷干预救助基金会捐赠的特殊医学用途婴儿氨基酸代谢障碍配方食品价值100万元，分别是适用于苯丙酮尿症的本佳和适用于丙酸/甲基丙二酸血症的丙佳，这2款产品于今年1月20日获得了配方注册证。
二、提升产品可及性让患者吃得上、吃得起、吃得好
当下，国内罕见病特医食品仍然存在吃不上、吃不起、吃不好等问题，提升可及性，让罕见病人群有“食”可依是关键。
吃不上是第一道要跨越的门槛。一方面是国内罕见病特医食品一直处于短缺状态，有患者无产品；另一方面是有产品，但购买渠道不畅。《2023年罕见病类特殊医学用途配方食品可及性报告》显示，我国能够买到的针对罕见病人群的特医食品种类极其有限，很多人不得不通过代购、海淘等方式购买产品，存在渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等问题，导致很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品，八成以上的患者经历过“断粮”危机。
即使有了产品，吃不起也是问题。很多罕见病特医食品都在政策性支付体系之外，只能自费购买。即使纳入医保报销范围，报销比例也较低。另外，报销标准也因地而异，一些地区的患者无法享受到足够的医保支持，家庭经济负担较重。
“针对患有遗传代谢病且经济困难的患儿家庭，我们提供3000元到1万元的医疗费用补助，每个孩子可以申请两次，以此来减轻患儿家庭的经济负担。截至2024年底，已救助遗传代谢病患儿25303人次。”薛敬洁说，希望圣桐特医的此次捐赠能成为契机，带动更多的资源投入进来，成立专项基金帮助这些家庭和孩子。
对于罕见病患儿来说，吃得好才能保障营养治疗的效果。市场监管总局特殊食品安全监督管理司婴配食品注册处二级调研员张剑表示：“要确保产品的安全性、营养的充足性和临床的有效性，让患者买得放心、吃得安心。”
此外，多位临床专家表示，不少患者反映现有特医食品存在口味单一、携带不便等问题，降低了长期服用的依从性，影响了营养干预效果。“孩子成年后，还带着大罐奶粉上学，会有心理负担，希望能有更丰富的产品类型供他们选择。”首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科主任孔元原表示。
杨艳玲也建议，除特殊配方奶粉外，食品企业还可以生产一些低蛋白的米面和点心，丰富患者的饮食，让他们在有限的选择中获得更美好的味蕾体验。
三、多方联动齐发力引导更多国内企业入局
近年来，国家对特医食品行业释放出诸多积极信号。从特医食品相关标准的修订完善到市场监管总局的优先审评审批，从海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区临时进口使用特医食品落地到2款国产罕见病特医食品获批，国内罕见病特医食品行业迎来发展机遇期。“审批和研发的双重突破推动了国内罕见病特医食品的发展。”陈君石指出，每一步进展都离不开监管部门、专家学者、临床医生、企业和社会各界的爱心和努力。
“特医食品在我国发展历程较短，企业研发基础较弱、前期投入也比较大，因此申请相关产品审批的企业不多。近年来，市场监管总局积极推进多项举措落地，鼓励和支持更多企业投身罕见病特医食品领域。”张剑表示，修订后的《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，将罕见病类特医食品纳入优先审评审批，将审评时限压缩到30个工作日。近日发布的《氨基酸代谢障碍类特殊医学用途配方食品注册指南》让此类特医食品的研发注册更加便利高效，以此来激发企业的积极性。
标准的制定和完善是行业发展的基础，也为企业提供了科学引导。目前，我国针对特医食品的标准主要有《特殊医学用途婴儿配方食品通则》《特殊医学用途配方食品通则》《特殊医学用途配方食品良好生产规范》。“这些标准确保了特医食品的安全性和有效性，提升了我国特医食品的整体质量。”国家食品安全风险评估中心应用营养一室副主任梁栋表示，即将出台的新标准将给予罕见病人群更多关注，规定可在标准基础上进行适当、灵活地调整，这将有利于企业的研发生产。
一系列政策的“松绑”为国内罕见病特医食品行业发展提供了助力，但由于研发投入大、市场规模小、生产成本高等因素，企业动力不足，更多的企业持观望态度。对此，中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部主任医师封志纯建议，企业可与中国出生缺陷干预救助基金会等机构合作，基于筛查数据，以量定产，机构筛查出的患儿数据同步提供给企业，企业进行定制式生产。如此，通过打破供需两端的信息壁垒，既可降低供给侧的生产风险，又能保障患儿获得营养支持。
李文军表示，圣桐特医迈出了国产罕见病特医食品落地的第一步，这是企业对社会责任的践行和担当。下一步，圣桐特医将通过多开发产品来摊薄成本，努力降低产品价格，惠及更多患者，“也希望有更多的同行加入，共同为罕见病特医食品行业发展贡献力量。”
“国产特医食品的落地和进一步发展需要产学研多方努力，同时也离不开科普宣教。”中国营养保健食品协会执行副会长厉梁秋强调，让更多的人了解营养干预对于罕见病患者的积极作用，才能更好地推广特医食品，让更多的患者受益。